Povratak na sva pitanja
Zakažite pregled
?
Objavljeno: 11. oktobar 2008.Oblast: Neurologija
Poštovani, Uz svo uvažavanje Vas neurologa i znajući da u toj oblasti
Poštovani,
Uz svo uvažavanje Vas neurologa i znajući da u toj oblasti postoje na stotine dijagnoza i poddijagnoza, pa shodno tome i nemože se do detalja sve znati, interesuje me da li među vama u Srbiji ima neko čija je "specijalnost" vrlo kompleksna dijagnoza - Fridrihova ataksija? Zaista mi je potreban neko ko je maksimalno u tome, ko prati šta se dešava u svetu po tom pitanju, istraživanjima, o novim lekovima, potrebnim metodama u fizikalnoj terapiji...
Molim za njegovo ime i ustanovu u kojoj radi. Inače, moj lekar je izuzetan, ljubazan, obavezno sa osmehom, stručan, ali i sa bezbroj pacijenata sa raznim, raznim dijagnozama. Naravno da sam zadovoljan njime, ali mi je potreban i neko sa navedenim profilom!
Pozdrav!
Uz svo uvažavanje Vas neurologa i znajući da u toj oblasti postoje na stotine dijagnoza i poddijagnoza, pa shodno tome i nemože se do detalja sve znati, interesuje me da li među vama u Srbiji ima neko čija je "specijalnost" vrlo kompleksna dijagnoza - Fridrihova ataksija? Zaista mi je potreban neko ko je maksimalno u tome, ko prati šta se dešava u svetu po tom pitanju, istraživanjima, o novim lekovima, potrebnim metodama u fizikalnoj terapiji...
Molim za njegovo ime i ustanovu u kojoj radi. Inače, moj lekar je izuzetan, ljubazan, obavezno sa osmehom, stručan, ali i sa bezbroj pacijenata sa raznim, raznim dijagnozama. Naravno da sam zadovoljan njime, ali mi je potreban i neko sa navedenim profilom!
Pozdrav!
Nikola Vukašinović
Specijalista neurologije
Poštovani,
Tu nema mnogo novih stvari. Pretpostavljam da sve znate o toj bolesti. Ipak, da vas podsetim. Fridrajhova ataksija je nasledna bolest, nasleđuje se po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Početak bolesti je između 8-e i 16-e godine, po pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovoranja). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije. Vibracioni i pozicioni senzibilitet su ostećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabucica) kod 20%, gluvoća kod 10% i dijabetes melitus kod 10%. Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se kod polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekicu ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih. Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte. Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena). Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratorijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance). Sto se tiče lečenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta. Terapija je simptomatska. Ne znam odakle ste, ako ipak hoćete da čujete i druga mišljenja možete pokušati u Beogradu na Institutu za neurologiju kod Prof.dr Vlade Kostića i Doc.dr Marine Svetel. Pozdrav
Tu nema mnogo novih stvari. Pretpostavljam da sve znate o toj bolesti. Ipak, da vas podsetim. Fridrajhova ataksija je nasledna bolest, nasleđuje se po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Početak bolesti je između 8-e i 16-e godine, po pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovoranja). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije. Vibracioni i pozicioni senzibilitet su ostećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabucica) kod 20%, gluvoća kod 10% i dijabetes melitus kod 10%. Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se kod polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekicu ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih. Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte. Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena). Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratorijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance). Sto se tiče lečenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta. Terapija je simptomatska. Ne znam odakle ste, ako ipak hoćete da čujete i druga mišljenja možete pokušati u Beogradu na Institutu za neurologiju kod Prof.dr Vlade Kostića i Doc.dr Marine Svetel. Pozdrav
Ovaj odgovor je pružen u informativne svrhe i ne zamenjuje direktan pregled kod lekara.
Komentari i iskustva (1)
Korisnik• 13. 9. 2011.
O ovoj teskoj temi znam vodeci na kliniku na ispitivanje ivanovic milosa iz lozovika kome je potvrdena pomenuta dijagnoza, i iz mojih saznanja svi vasi navodi su naucni. Jedino nigde ne pominjete da je moguce poboljsanje upotrebom jos nedovoljno ispitanog leka
Dodajte Vaš komentar ili iskustvo
Podelite svoje mišljenje ili postavite dodatno pitanje vezano za ovu temu.
O lekaru
Dr Nikola Vukašinović je specijalista neurologije iz Niša. Dr Vukašinović je poznat po uspešnom radu sa pacijentima koji su doživeli moždani udar, a konsultant je i u mnogo privatnih ordinacija širom Srbije.
Oblasti medicine (Medicinska Ekspertiza):
- Neurologija
Vaša privatnost
Anonimno i bezbedno
Sva pitanja na portalu su potpuno anonimna. Vaši lični podaci i email adresa nikada se ne objavljuju javno.
Odgovoreno
Lekar je odgovorio na ovo pitanje
Komentara1
Ocena lekara5.0