Molim Vas da mi kazete kolike su sanse da moja djeca imaju porfiriju, s obzirom da sam je ja imala izmedju 18 i 21 godine. Napominjem da ju je imala i moja majka i jedan dalji rodjak. Meni je receno da ce tegobe prestati posle prvog porodjaja, tako je otprilike i bilo. Hvala od srca
Postovana,
Porfirija je posledica genetskog ostecenja u sintezi i funkciji pojedinih enzima u nasem telu i to ostecenje se obavezno prenosi i na potomstvo. Pitanje je samo da li ce se taj poremecaj manifestovati kao bolest ili ne.
Postoje 2 velike grupe porfirija. Prvu cine takozvane hepaticne a druge takozvane eritrocitne porfirije. Posto niste precizirali o kojoj je tacno rec, mogu vam reci da se 4 od 5 hepaticnih varijanti u varijabilnom procentu ispoljava kod potomstva a u samo u jednoj se cesce javlja kao takozvano recesivno prenosenje. U ovu prvu grupu spadaju akutna intermitentna porfirija, porfirija kutanea tarda, hereditarna koproporfirija....)
Iz vasih podataka ne stice se utisak da imate neku iz druge grupe eritrocitnih porfirija. Eritrocitne porfirije se ispoljavaju na sledeci nacin: Eritropoetska porfirija se ispoljava dominantno, X hromozom vezana porfirija se javlja kod muskog potomstva dok je kod zenskog samo u vidu asimptomatskog prenosioca. poslednja podvrsta kongenitalne eritropoetske protoporfirije se prenosi kao recesivan poremecaj -dakle retko se ispoljava.
Naravno napominjem da je ovo neprecizan i uopsten odgovor ali takav je jedino moguc na osnovu ovih podataka koji su mi prezentovani.
Pitanje broj: #10294
Molim Vas da mi kazete kolike su sanse da moja djeca imaju porfiriju, s obzirom da sam je ja imala izmedju 18 i 21 godine. Napominjem da ju je imala i moja majka i jedan dalji rodjak. Meni je receno da ce tegobe prestati posle prvog porodjaja, tako je otprilike i bilo. Hvala od srca
Odgovoreno: 04. 09. 2008.Postovana, Porfirija je posledica genetskog ostecenja u sintezi i funkciji pojedinih enzima u nasem telu i to ostecenje se obavezno prenosi i na potomstvo. Pitanje je samo da li ce se taj poremecaj manifestovati kao bolest ili ne. Postoje 2 velike grupe porfirija. Prvu cine takozvane hepaticne a druge takozvane eritrocitne porfirije. Posto niste precizirali o kojoj je tacno rec, mogu vam reci da se 4 od 5 hepaticnih varijanti u varijabilnom procentu ispoljava kod potomstva a u samo u jednoj se cesce javlja kao takozvano recesivno prenosenje. U ovu prvu grupu spadaju akutna intermitentna porfirija, porfirija kutanea tarda, hereditarna koproporfirija....) Iz vasih podataka ne stice se utisak da imate neku iz druge grupe eritrocitnih porfirija. Eritrocitne porfirije se ispoljavaju na sledeci nacin: Eritropoetska porfirija se ispoljava dominantno, X hromozom vezana porfirija se javlja kod muskog potomstva dok je kod zenskog samo u vidu asimptomatskog prenosioca. poslednja podvrsta kongenitalne eritropoetske protoporfirije se prenosi kao recesivan poremecaj -dakle retko se ispoljava. Naravno napominjem da je ovo neprecizan i uopsten odgovor ali takav je jedino moguc na osnovu ovih podataka koji su mi prezentovani.
Pregledajte odgovore po oblastima