pitanje
Postovani,moj sin ima sve simptome koji su opisani u tekstovima o Marfanovom sindromu. Ima 29 godina.Gde treba da ode na pregled da bi dobio dijagnozu i savete za dalje pracenje?
Nikola Kačaki
Molekularni biolog i fiziolog
Poštovana,
za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.
Srdačan pozdrav,
Nikola
Ovaj odgovor je pružen u informativne svrhe i ne zamenjuje direktan pregled kod lekara.
Dodajte Vaš komentar ili iskustvo
Podelite svoje mišljenje ili postavite dodatno pitanje vezano za ovu temu.
O lekaru
Nikola Kačaki je molekularni biolog i fiziolog iz Beograda.
Oblasti medicine (Medicinska Ekspertiza):
- Imunologija
Vaša privatnost
Anonimno i bezbedno
Sva pitanja na portalu su potpuno anonimna. Vaši lični podaci i email adresa nikada se ne objavljuju javno.
Odgovoreno
Lekar je odgovorio na ovo pitanje