Svetski dan retkih bolesti

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) ove godine obeležava 10 godina postojanja. Misija NORBS-a je poboljšanje položaja osoba sa retkim bolestima u socijalnom i zdravstvenom sistemu. Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2 000 osoba. Prema procenama, postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti, dok između 3% i 4% populacije ima neku retku bolest.

Ovogodišnji slogan pod kojim se obeležio Svetski dan retkih bolesti jeste „Često na tebe pomislim“. Iako su ove bolesti pojedinačno retke, zajedno utiču na veliki broj ljudi širom sveta, stvarajući zajednicu koja se zalaže za pravednost i jednak pristup lečenju. Procenjuje se da u Srbiji neku od retkih bolesti ima čak pola miliona građana. Na današnjem skupu su za medije govorili:

• Prof. dr Verica Jovanović - direktor Instituta za javno zdravlje Srbije,
• Dr Marina Vidojević - pomoćnik ministra za zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja,
• Prof. dr Darija Kisić - ministar u Ministarstvu za brugu o porodici i demografiju,
• Prof. dr Sanja Radojević Škodrić - direktor Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje,
• Prof. dr Ivana Novaković - Institut za humanu genetiku,
• Prof. dr Goran Čutrilo - Univerzitetska dečija klinika Tiršova,
• Olivera Jovović - predsednica NORBS-a.

Najvažnije karakteristike retkih bolesti

• Za više od 95% retkih bolesti ne postoji registrovana terapija,
• Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu,
• 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina,
• 80% retkih bolesti su genetskog porekla; ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine ili su degenerativne i proliferativne,
• Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invalidet.

Teškoće sa kojima se suočavaju pacijenti i njihove porodice

• Nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom,
• Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka,
• Nepostojanje naučnih istraživanja, nepostojanje lekova i odgovarajućih medicinskih pomagala,
• Visoka cena postojećih lekova i lečenje dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja,
• Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti,
• Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite, čak i kada je postavljena ispravna dijagnoza,
• Nejednakost: nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se leče ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite.

Nove inicijative

"Najnovija inicijativa jeste da svaka porodica koja ima člana sa retkom bolešću dobija određena finansijska sredstva. Takođe, u saradnji sa Ministarstvom zdravlja je lekarima omogućeno da u sistem unesu sve pacijente koji imaju neku retku bolest. Na taj način je do sada registrovano 3 600 osoba, dok se očekuje da konačni broj bude znatno veći jer je registracija još uvek u toku, te nisu uneti podaci svih pacijenata. Evidencija je potrebna kako bi nadležne radne grupe imale uvid u potrebne terapije, kao i na koji način udružiti grupe srodnih bolesti" govorila je prof. dr Verica Jovanović.

Takođe, na današnjoj konferenciji je ponovljeno da se svako može obratiti Institutu za javno zdravlje Srbije Dr Milan Jovanovic Batut ukoliko ima predlog ili pitanje u vezi svog zdravstvenog stanja, dok se za pitanja koja se odnose na zdravstvene nadoknade treba obratiti Ministarstvu za brigu o porodici i demografiji.

Prof. dr Goran Čuturilo nas je uputio u rezultate koje postižu inicijative: „Pre deset godina je započeto finansiranje najsavremenijih genetičkih analiza, a zatim 2021. godine se te analize počinju aktivno raditi i u našoj zemlji. Rezultat ovog poteza jesu hiljade pacijenata koji su dobili svoju dijagnozu. Do 2014. godine je dijagnostika trajala 4-8 godina, dok se danas period dijagnostike meri u mesecima, što je od velikog značaja za lečenje pacijenata. Međutim, čak dvadesetak procenata nema dijagnozu jer nauka još uvek nije došla do nekih odgovora, te se za njihovu dijagnozu još uvek ne zna. Dakle, ima prostora za napredak, ali je dosadašnji napredak fantastičak i očekuju se još bolji rezultati."

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije - NORBS je savez udruženja pacijenata koji se bavi poboljšanjem statusa osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica. Pročitajte o prethodnim Svetskim danima retkih bolesti.

NORBS je osnovan 2010. godine, a u svom decenijskom radu pokrenuli su više inicijativa i kampanja koje su kao rezultat unapredili status i lečenja retkih bolesti u Srbiji.